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Orga Bio Human
Design and production of CE Diagnostic Kit for molecular biology



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DMD/BMD DETECTION KIT
Code: DMD-25 Brand: Not reported
Kind of product: Molecular biology, Medical diagnostic, Discipline: Medicine, Medical genetics
Added by: Orgabiohuman
Keywords: Disease: (D) Therapeutic sector: (Muscoloskeletal system and connective structure) - Disorders of muscles





Description
 
Cx26-Detection-Kit
Citofluorimetria-Singola-Colorazione

 


Le distrofie muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD - variante allelica benigna) sono malattie degenerative
della muscolatura scheletrica ad eredità recessiva legata al sesso. Il gene responsabile della patologia
è localizzato nel braccio corto del cromosoma X (regione Xp21) ed è costituito da 79 esoni codificanti per
la distrofina, una proteina strutturale del muscolo assente nei soggetti DMD ma presente, anche se alterata,
nei soggetti BMD.
La mutazione più frequente (65-70%), responsabile di entrambi i quadri clinici, è la delezione intragenica di
tratti più o meno estesi di DNA che comporta la perdita di un numero variabile di esoni. Il rimanente 30-35%
dei casi è dovuto a mutazioni diverse dalla delezione; in particolare il 5% circa è dovuto a duplicazioni di
regioni intrageniche mentre l’altro 25-30% è causato da mutazioni puntiformi, piccole delezioni o inserzioni
non identificabili con i metodi diagnostici comunemente utilizzati, a causa delle enormi dimensioni del
gene.


DMD/BMD Detection kit fornisce tutti i reagenti per effettuare una PCR multiplex per 18 esoni (3, 4, 6, 8, 12,
13, 17, 19, 43, 44, 45, 47, 48,49, 50, 51, 52, 60) più il promotore, che consente di identificare il 95% di
tutte le delezioni fino ad oggi individuate nel gene della distrofina (il 65% circa dei casi di DMD/BMD).
Le amplificazioni delle regioni target sono suddivise in due reazioni, in cui vengono utilizzati separatamente
primers fluorescenti in 6’FAM e 5’HEX. Gli ampliconi ottenuti vengono separati mediante elettroforesi capillare
in base al loro peso molecolare. L’amplificazione di PCR effettuata è una reazione qualitativa e non
quantitativa, quindi l’interpretazione del dato deve tenere conto unicamente della presenza/assenza del
picco elettroforetico, e non della sua altezza/area. Pertanto, si raccomanda l’utilizzo di DMD/BMD Detection
kit solo per la valutazione di presenza di delezioni in soggetti di sesso maschile.


DMD/BMD Detection kit identifica più del 95% delle delezioni nel gene della
distrofina (65% circa dei casi di DMD/BMD), testando la presenza di
delezioni intrageniche specifiche in 19 esoni/promotore attraverso Multiplex
PCR / elettroforesi capillare



 

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